No dia 28 de fevereiro, celebramos o Dia Mundial das Doenças Raras. Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma condição é rara quando afeta até 1,3 a cada 2 mil indivíduos, sendo geralmente crônica e progressiva. Estima-se que existam entre 7 e 8 mil doenças raras, das quais 80% têm origem genética. Embora individualmente raras, juntas, essas condições impactam milhões de famílias globalmente. Somente no Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas possuem alguma condição rara, tornando essencial a conscientização, a acessibilidade a testes genéticos e o investimento em pesquisa.

O Serviço de Genética Humana do IBRAG (SERVGEN), coordenado pela Profa Dra Cíntia Barros Santos-Rebouças, tem um compromisso essencial nessa área, atuando na investigação de causas genéticas e epigenéticas de diferentes doenças raras. Por meio de abordagens avançadas em Genética Humana e em Bioinformática, a sua equipe busca compreender melhor a etiologia dessas condições e gerar dados fundamentais para o diagnóstico precoce, o Aconselhamento Genético das famílias atendidas e o desenvolvimento de novas terapias, muitas vezes personalizadas, dentro do conceito de Medicina pública de Precisão.

Juntos, fortalecemos a luta por mais inclusão, pesquisa e suporte a todos os portadores de doenças raras!

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